Genetická onemocnění u plemene portugalský vodní pes

Rozhodla jsem se aktualizovat informace ohledně genetiky chovu portugalských vodních psů. Po přečtení tohoto článku by mělo být pro mnohé majitele (ale i chovatele)  srozumitelnější vyznat se v tom, na jaké nemoci je možné něchat si své pejsky otestovat. Dále pak doufám, že tento článek také poslouží novým majitelům k tomu, aby si uměli vybrat rodiče svého štěňátka a věděli na jaké genetické nemoci jsou jeho rodiče testovaní.

Díky řízenému chovu a zodpovědnosti chovatelů na celém světě se nám portíci dostali do rukou jako relativně zdravé plemeno. V této práci a zodpovědnosti budu jako chovatel pokračovat a naše psy před uchovněním nadále testovat i nad rámec testů nutných k uchovnění v ČR. 

Ceny za testy se stále mění, níže uvádím ceny platné k 25. 1. 2019

PRA-prcd – nemoc očí


Vyšetření provádí partnerská laboratoř v SR – www.prcdtest.com nebo americká laboratoř www.optigen.com

Laboratoř PrcdTest vznikla jako pobočka genetické laboratoře Genomia s.r.o. na Slovensku. Genomia nesmí z důvodu platnosti evropského patentu EP1609876 (drženého společností Cornell Research Foundation, INC.) vyšetřovat PRA-prcd na území České Republiky. Proto byla založena pobočka laboratoře na Slovensku, kde tento patent neplatí. Slovenská pobočka testuje pouze oční vadu PRA formu prcd!

Obecně o PRA – progresivní retinální atforii

Onemocnění PRA, progresivní retinální atrofie, se projevuje degenerací oční sítnice. Dochází k postupnému odumírání světločivných buněk sítnice (retiny), protože nejsou dostatečně cévně zásobené. Sítnice je tvořena dvěma typy buněk fotoreceptorů – tyčinkami (rod) a čípky (cone). Tyčinky rozlišují odstíny šedi a jsou citlivější na světlo, umožňují tedy vidění za šera. Čípky naopak zprostředkovávají barevné vidění. Nemoc je dědičná. Byla poprvé popsána v roce 1911 u gordonsetrů, od té doby byla rozpoznána u většiny plemen psů, u vlků a dokonce i u lidí.

Existuje několik typů progresivní retinální atrofie:

  • rod-cone dysplasia 1, 2, 3 (rcd1, rcd2, rcd3) = dysplazie tyčinek a čípků – např. irský setr, kolie, velškorgi
  • early retinal degeneration (erd) = raná degenerace sítnice – např. norský elkhound
  • rod dysplasia (rd) = dysplazie tyčinek
  • photoreceptor dysplasia (pd) = dysplazie fotoreceptorů – např. malý knírač
  • progressive rod cone degeneration (prcd) = progresivní degenerace tyčinek a čípků – např. mini pudl, anglický a americký kokršpaněl, labrador
  • X-linked PRA (XL PRA) = PRA dědičně vázaná na samičí pohlaví – např. sibiřský husky

Tyto oční vady lze dále rozdělit podle toho, kdy se začnou projevovat:

  • poruchy vzniklé v prenatálním období při diferenciaci buněk – rcd 1 a 2 a 3, erd, rd, pd
  • poruchy vzniklé mutováním již vytvořených buněk – prcd, XL PRA

Z toho je zřejmé, že psi by měli být klinicky vyšetřováni několikrát v průběhu života, aby byly podchyceny všechny typy PRA. To je bohužel poměrně náročné a finančně nákladné.

  Genomia Vemodia
Cena za test 1500,- CZK* 1149,-
Kdy bude výsledek? 4 dny  

*Kombinace testů PRA-prcd, GM1, Osrstění RSPO2 za cenu 3200,-CZK (ušetříte 900,-CZK).

______________________________________________________________

GM 1 Gangiliosidóza – neurologické onemocnění

Gangiliosidóza je velmi závažné střádavé dědičné onemocnění charakteristické mnoha neurologickými příznaky.

U psů jsou popsány dva typy gangliosidóz:

  • Gangliosidóza 1: deficit β-galaktosidázy – Portugalský vodní pes, Aljašský malamut, Shiba
  • Gangliosidóza 2: deficit kyseliny β-hexosaminidázy – Toy pudl, Zlatý retrívr

Onemocnění GM1 u portugalských vodních psů je způsobeno mutací c.179G>A GLB1 genu ovlivňující syntézu enzymu  beta-galaktosidásy. Deficit funkčního enzymu vede k hromadění gangliosidů v centrální nervové soustavě, periferních nervech a ledvinách. Typická je přítomnost abnormálních sloučenin v moči.

První klinické příznaky se objevují v období 5-6 měsíce věku, postižení jedinci trpí nesymetrickým růstem a postupnou neurologickou degradací způsobenou nesprávnou funkcí mozečku. Prvními příznaky jsou úbytek na váze a „široká“ chůze. Dochází k postupné ztrátě koordinace, svalovému třasu a ataxii svalů. Postižený může být i zrak jedince, začínající šilháním a končící celkovou ztrátou vidění. Postupné zhoršování zdravotního stavu jedince vede k předčasné smrti jedince, či indikované euthanasii.

Mutace způsobující GM1 u portugalských vodních psů je děděna autosomálně recesivně. Nemoc se tedy projeví u jedinců, kteří získají mutovaný gen od obou svých rodičů. Tito jedinci jsou označování P/P (positivní / positivní). Provedení molekulárně genetického testu může sloužit k potvrzení diagnózy. Přenašeči mutovaného genu, označovaní N/P (negativní/ pozitivní, heterozygoté), mají mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou bez klinických příznaků. Přenášejí ovšem mutaci na své potomky. Při krytí dvou heterozygotů (N/P) bude teoreticky 25% potomků zdravých, 50% potomků budou přenašeči a 25% potomků zdědí od svých rodičů mutované geny a budou tedy postiženi chorobou GM1.

K vyšetření je nutné buď zažádat o sadu štětečků na stěr vzorku sliznice, nebo odebrat 1 ml krve do EDTA ampule.

Ke genetickému materiálu musí být vyplněna žádanka.

Na výsledky se čeká zhruba týden.

Pokud jsou rodiče Vašeho portíka testovaní a mají výsledek GM1 normal, tak i Váš pejsek bude mít GM1 normal.

  Genomia   Vemodia
Cena za test 1400,- CZK*   1149,-
Kdy bude výsledek? 1 týden    

*Kombinace testů PRA-prcd, GM1, Osrstění RSPO2 za cenu 3200,-CZK (ušetříte 900,-CZK).

______________________________________________________________

Improper coat – nestandardní osrstění (Test Osrstění RSPO2)

Dalším projevem inzerce v genu RSPO2 může být nestandardní osrstění u některých plemen psů – improper coat (IC). Například u portugalských vodních psů a havanských psíků je za IC fenotyp zodpovědná přítomnost wild type alely (Parker et al. 2010). Psi s IC jsou homozygoty pro wild type alelu. Psi se standardním typem srsti nesou jednu či dvě alely s inzercí.

Nestandardní osrstění způsobené RSPO2 bylo nalezeno u Portugalský vodní pes

Nestandardní osrstění (IC) je děděno autosomálně recesivně. To znamená, že IC se projeví pouze u jedinců, kteří zdědí wild type alelu od obou svých rodičů a jsou pro tuto alelu homozygotní. Heterozygotní jedinci (s jednou alelou wild type a jednou inzertovanou) budou pouze přenašeči bez fenotypových příznaků IC. V případě krytí dvou přenašečů bude ve vrhu teoreticky 25% potomků vykazovat nestandardní typ srsti, 25 % budou přenašeči bez fenotypového projevu a 50% potomků bude mít typické osrstění. Genetický test odhalí případné přenašeče IC. Cíleným výběrem v případě krytí se lze vyvarovat přítomnosti potomků s IC ve vrhu. Vzhledem k udržení genetické variability není nutné heterozygoty vyřazovat z chovného programu.

U plemene portugalských vodních psů (PWD) se vyskytují dvě základní varianty osrstění wavy (zvlněná) a curly (kudrnatá), přičemž obě varianty se chovají dohromady. Hustá srst pokrývá rovnoměrně celé tělo včetně tváří, temene a nohou. Nicméně v rámci plemene PWD se může narodit jedinec, který nesplňuje očekávané osrstění dle standardu, tento fenomén je známý jako IC (improper coat). Pro fenomén IC PWD je charakteristické nestandardní osrstění s krátkou srstí na hlavě, obličeji a nohou. Celé tělo pak pokrývá silná a spíše rovná popř. mírně zvlněná srst. Portugalští vodní psi s neodpovídajícím typem srsti bývají svým vzhledem často přirovnáváni k flat- nebo curly- coated retrieverům.

Ačkoli IC u PWD nijak neohrožuje jejich zdraví, představuje problémy spojené s uchovněním, vystavováním a případným prodejem potomků, protože tito jedinci nesplňují standard plemene. Na rozdíl od typicky osrstěných PWD mají psi s IC fenotypem podsadu a línají, což může být pro řadu chovatelů omezením vzhledem k obavám z alergických reakcí. Frekvence wt alely byla v americké populaci PWD vypočítána z náhodně vybraných a genotypovaných vzorků na 12% (Parker et al. 2010).

  Genomia   Vemodia
Cena za test 1200,- CZK*   1149,-
Kdy bude výsledek? 1 týden    

*Kombinace testů PRA-prcd, GM1, Osrstění RSPO2 za cenu 3200,-CZK (ušetříte 900,-CZK).

______________________________________________________________

JDCM – nemoc srdce

Pro testování na Juvenielle Dilated Cardiomyopathy se používá buď vzorek krve, nebo štětečky pomocí kterých uděláte pejskovi stěr.

Pomocí obou metod zjistíte zda je Váš pes geneticky zdravý 

  • Pravděpodbně Normal = 1-1 (všichni psi působící v našem chovu jsou 1-1)
  • Pravděpodobný přenašeč 1-2
  • Afektovaný = 2-2

V současné je test ve zkušební fázi , proto u výsledků „pravděpodobně“ , už je však hojně používán ve světě . V současné době funguje jen jedna laboratoř a to v USA .

Pro vyšetření z krve je nutné :

– odebrat krev do 5ml zkumavky EDTA , zkumavka nemusí být plná , stačí již 1ml ,aby se test mohl uskutečnit ; zkumavky EDTA zpravidla mají všichni vetrinární lékaři

– odbranou krev ve zkumavce zašlete do jedné z předem uvedených laboratoří spolu s vyplněnou žádostí

Pro vyšetření pomocí výtěru:

–  zažádat o zaslání vzorku k provedení stěru ;

– provedení stěrů ze sliznic pomocí stěrek , pozor na kontaminaci vzorku jiným zvířetem ;

– také se zasílá spolu s vyplněnými žádostmi do jedné z uvedených laboratoří ;

Adresa na genetickou laboratoř v USA

Paula Henthorn, Ph.D.
Professor and Section Chief of Medical Genetics University of Pennsylvania School of Veterinary Medicine
3900 Delancey St. Philadelphia, PA 19104-6010

Cena za test $150

Poznámka: K ceně za test musíte připočítat i odběr krve na veterině a poštovné do USA v řádech stokorun.

______________________________________________________________

Early Onset PRA (EOPRA) – nemoc očí Novinka 2017/2018

Další úspěšné úsilí mezi společností OptiGen a vědci na univerzitě v Pensylvánii vedlo k objevení mutace způsobující progresivní retinální atrofii (PRA) u portugalských vodních psů (PVP). Dr. Keiko Miyadera, odborná asistentka z oboru oftalmologie na univerzitě, identifikovala tuto mutaci „ERA“ (Early Onset PRA) ve vzorcích z výzkumu, které byly dodány prostřednictvím programu Free Testing DNA / PRA Research společnosti OptiGen. Prostřednictvím tohoto programu se majitelé a chovatelé PVP spojili s firmou OptiGen a poskytli rodokmeny a genetický materiál od psů postižených EOPRA a jejich příbuzných. Tento výzkum financoval klub PWDCA a nadace pro portugalské vodní psy v USA.

Chovatelé PVP v USA jsou jednou z nejznámějších skupin lidí, kteří mají velikou zásluhu na testování plemen na progresivní retinální atrofii (PRA). Toto úsilí je zářivý příklad toho, jak úspěšný klub plemene může být při zlepšování zdraví plemene tím, že si členové uvědomují zděděné nemoci, a také podporují základní výzkum, aby umožnili vytvoření DNA testu, který umožní chovatelům, aby se ujistil, že nejsou produkovány žádné postižené štěňata.

Pomocí genetického testu zjistíte zda je Váš pes geneticky zdravý 

  • Pravděpodbně Normal = 1-1 (všichni psi působící v našem chovu jsou 1-1)
  • Pravděpodobný přenašeč 1-2
  • Afektovaný = 2-2
Cena za test $75

Poznámka: K ceně za test musíte připočítat i odběr krve na veterině a poštovné do USA v řádech stokorun.

Test EOPRA je testem relativně novým a jeho testování je možné od konce roku 2017. Všechny naše chovné psy a feny necháme v průběhu tohoto roku otestovat na EOPRA. Další chovní jedinci z naší chovatelské stanice budou na toto onemocnění testování již standardně.

 

 

Příspěvek byl publikován v rubrice Novinky. Můžete si uložit jeho odkaz mezi své oblíbené záložky.

Napsat komentář

Vaše emailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *

5 × pět =