GM-1 (Gangiliosidóza) – neurologické onemocnění

GM 1 Gangiliosidóza – neurologické onemocnění

Gangiliosidóza je velmi závažné střádavé dědičné onemocnění charakteristické mnoha neurologickými příznaky.

U psů jsou popsány dva typy gangliosidóz:

  • Gangliosidóza 1: deficit β-galaktosidázy – Portugalský vodní pes, Aljašský malamut, Shiba
  • Gangliosidóza 2: deficit kyseliny β-hexosaminidázy – Toy pudl, Zlatý retrívr

Onemocnění GM1 u portugalských vodních psů je způsobeno mutací c.179G>A GLB1 genu ovlivňující syntézu enzymu  beta-galaktosidásy. Deficit funkčního enzymu vede k hromadění gangliosidů v centrální nervové soustavě, periferních nervech a ledvinách. Typická je přítomnost abnormálních sloučenin v moči.

První klinické příznaky se objevují v období 5-6 měsíce věku, postižení jedinci trpí nesymetrickým růstem a postupnou neurologickou degradací způsobenou nesprávnou funkcí mozečku. Prvními příznaky jsou úbytek na váze a „široká“ chůze. Dochází k postupné ztrátě koordinace, svalovému třasu a ataxii svalů. Postižený může být i zrak jedince, začínající šilháním a končící celkovou ztrátou vidění. Postupné zhoršování zdravotního stavu jedince vede k předčasné smrti jedince, či indikované euthanasii.

Mutace způsobující GM1 u portugalských vodních psů je děděna autosomálně recesivně. Nemoc se tedy projeví u jedinců, kteří získají mutovaný gen od obou svých rodičů. Tito jedinci jsou označování P/P (positivní / positivní). Provedení molekulárně genetického testu může sloužit k potvrzení diagnózy. Přenašeči mutovaného genu, označovaní N/P (negativní/ pozitivní, heterozygoté), mají mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou bez klinických příznaků. Přenášejí ovšem mutaci na své potomky. Při krytí dvou heterozygotů (N/P) bude teoreticky 25% potomků zdravých, 50% potomků budou přenašeči a 25% potomků zdědí od svých rodičů mutované geny a budou tedy postiženi chorobou GM1.

K vyšetření je nutné buď zažádat o sadu štětečků na stěr vzorku sliznice, nebo odebrat 1 ml krve do EDTA ampule.

Ke genetickému materiálu musí být vyplněna žádanka.

Na výsledky se čeká zhruba týden.

Pokud jsou rodiče Vašeho portíka testovaní a mají výsledek GM1 normal, tak i Váš pejsek bude mít GM1 normal.

  Genomia   Vemodia
Cena za test 1400,- CZK*   1149,-
Kdy bude výsledek? 1 týden    

*Kombinace testů PRA-prcd, GM1, Osrstění RSPO2 za cenu 3200,-CZK (ušetříte 900,-CZK).

 

Napsat komentář

Vaše emailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *

11 + 19 =